遺傳學：從基因到基因組(原書第六版)
系列名：生命科學名著
ISBN13：9787030638687
出版社：科學出版社
作者：(美)L.H.哈特韋爾
譯者：于軍
出版日：2021/01/05
裝訂：平裝
頁數：692頁
規格：24cm*17cm (高/寬)
編輯推薦
《遺傳學：從基因到基因組》展示了大學本科遺傳學教學的一種新嘗試，也反映了作者們目前對生命分子基礎的認知。
我們整合瞭如下內容：
形式遺傳學：基因傳遞的規則。
分子遺傳學：DNA的結構，以及它如何指導蛋白質的結構。
數位分析和基因組學：最近的技術，允許綜合分析整個有機體的基因集及其表達。
人類遺傳學：基因如何影響健康和疾病，包括癌症。
生命形式的統一：將許多不同生物的資訊合成為相干模型。
分子演化：生物系統、整個有機體和群體演化及分化的分子機制。
這種整合方法的優點在於：學完這本書的學生們將對遺傳學有全面的認識，正如當今學術界和企業界的研究人員在實踐中體會的那樣。這些科學家正在迅速改變我們對包括我們自己在內的生命體的理解。最終，這項重要的研究可能實現替換或糾正有害基因的能力。
現代遺傳學是一門分子層次的科學，但對其起源和原理的了解是必要的。為了鼓勵遺傳學的思考方式，我們首先回顧孟德爾定律的原理和可遺傳的染色體基礎。然而，從一開始，我們的目標就是將生命體層次的遺傳學與基本的分子機制結合。
第1章透過總結我們所探索的主要生物學主題，介紹了這種整合的基礎。在第2章中，我們將孟德爾關於豌豆性狀遺傳的研究與酵素的作用連結起來，酵素決定了豌豆是圓的還是皺的、是黃的還是綠的等。在同一章中，我們指出所有生物遺傳模式的相關性。第3～5章包括孟德爾定律的擴展、遺傳的染色體理論、基因連鎖、定位的基礎。從第6章開始，我們關注DNA的物理特性、突變，以及DNA如何編碼、複製和傳遞生物訊息。
從第9章開始，我們進入DNA分析的數位革命，了解現代遺傳學技術，包括基因克隆、PCR、微陣列和高通量基因組定序。我們探索生物資訊學—一個新興的分析工具，如何幫助發現基因組特徵。這部分將在第11章結束，並以案例研究的形式介紹人類疾病基因的發現。
對分子和電腦技術的理解使我們在第12～15章中討論染色體特性，並在第16、17章中為基因調控分析提供資訊。第18章描述了科學家可以隨意操縱基因組的*新技術，用於研究包括基因治療在內的實際目的。第19章描述了在分子層次上使用遺傳學工具來揭示真核生物發育的複雜相互作用。第20章解釋了我們對遺傳學的理解和分子遺傳技術的發展是如何使我們了解癌症並在某些情況下治癒癌症的。
第21章和第22章討論了群體遺傳學，並討論了分子工具如何提供物種親緣性信息，以及隨著時間的推移分子層面的基因組變化。此外，我們解釋了生物資訊學如何與群體遺傳學結合，以了解複雜性狀的遺傳和追蹤人類祖先。
在本書中，我們展示了該領域一些天才研究者的科學推理——從孟德爾到沃森和克里克，再到人類基因組計畫的合作者們。我們希望學生讀者能看到，遺傳學不僅僅是一組數據和事實，也是依賴傑出人士貢獻的人類所獲得的寶貴資源。
我們付出了很大的努力來幫助學生對遺傳學有更深入的了解。這本書的許多特點都是為了這個目的而發展出來的。
統一風格的遺傳學 本書有一個友善而引人入勝的閱讀風格，幫助學生掌握整本書的種種概念。這種寫作風格為學生提供了整本書的種種概念。
視覺化遺傳學 本書全彩印刷。利用高度專業化的藝術程序整合了照片和線條藝術，提供了一種*有吸引力的遺傳學視覺呈現方式。我們的特色插圖圖例將複雜的過程分解成循序漸進的插圖，使學生更容易理解。所有圖例都以一致的顏色主題呈現－例如，所有代表磷酸鹽基團的都是相同的顏色，所有代表mRNA的也是相同的顏色。
易學習 我們的目的是將*前沿的內容解釋給學生。對一些複雜的插圖進行了修改和分解，以幫助學生理解這個過程。圖例已被簡化，只強調*重要的觀點，在整本書中，主題和例子的選擇都集中在*重要的訊息上。
解決問題 培養解決問題的能力對每個遺傳學專業的學生來說都是至關重要的。作者在每一章的結尾都精心製作了習題集，讓學生提升解決問題的能力。
習題精解 這些包含完整答案的專題材料可為學生在逐步解決問題的過程中提供參考。
課後習題 涉及各種難度的問題超過700 個，這些難題都能培養出優秀的解決問題的能力。這些問題是按章節組織的，為了方便教師和學生使用，每個章節的難度都是逐步增加的。由Michael Goldberg和Janice Fischer完全修訂的線上學習指南和解決方案手冊第6版提供了解決所有章節結尾問題的詳細策略分析。
聽聽譯者怎麼說：
如果我們可以將遺傳學劃分為三個時間段——前DNA時代（1953年之前，以DNA雙螺旋結構的發現為標誌）、前HGP時代（1953～2003年；以人類基因組計劃的實施和完成為標誌）和後HGP時代（2003年後），那麼，這本書顯然是總結了前兩個時代遺傳學的歷史積累，也體現了「從基因到基因組」的過渡，這本書是我們翻譯這本書的第一個初衷——不是畫句號，而是全面傳承。我們翻譯這本書的第二個初衷是要推動從物種基因組學到譜系基因組學的轉折，呼喚學科匯聚和整合，促進新假說、新理論、新領域和新學科的創立及發展。這個新的轉折，從根本上講，是沿著兩條主線，逐一地解決生命科學的諸多核心問題，並佈局貫通生命科學橫向、縱向和相互交織的核心理論體系，驗證、實踐這些理論的實驗技術體系。
毫無疑問，我們的確面臨一個生命科學發展的偉大轉折。當我們面對過去200年來所累積的知識，或思考取捨，或扣問真偽，或感嘆弗如，或拍案驚奇的時候，我們看到未來了嗎？我們仔細地想像未來的「新面孔」是什麼樣子了嗎？準備好擁抱未來了嗎？不怕，我們只有一個選擇，就是──走進新境界，看到新視野，運用新的思考框架。我們首先要吃透經典，吃透遺傳學，不要偏離這條軌道；同時，我們更要開拓眼光，思考書本背後的故事，要歡迎新事物，推敲新原理（這些原理一定比這本書裡說的更深、更難懂、更必要）。我們翻譯這本書的目的就是為大家打造一個“書架”，為未來留下空間，讓大家有秩序地擺放新學到的知識。未來的50～100年是生命科學天翻地覆的時代，各位準備好了嗎？請從這本書開始。
內容簡介
《遺傳學：從基因到基因組》（第六版）強調了遺傳學的核心概念以及前沿發現、現代工具和分析方法，這些方法將使遺傳學繼續向前發展。第六版的作者們共同修訂了每一章，不僅努力提供*新的信息，而且努力對複雜的概念提供連續性和盡可能清楚的解釋。 《遺傳學：從基因到基因組（原書第六版）》展示了大學本科遺傳學教學的一種新嘗試，也反映了作者們目前對生命分子基礎的認知。
作者簡介
利蘭哈特韋爾（Leland Hartwell）博士是西雅圖弗雷德;哈奇森癌症研究中心主席、主任，也是華盛頓大學的基因組科學教授。哈特韋爾博士的主要研究成果是鑑定控制酵母細胞分裂的基因，包括那些在分裂過程中必需的基因，以及那些保證基因組複製保真度所必需的基因。隨後，其研究發現許多相同的基因控制人類的細胞分裂，並且常常是癌細胞改變的位點。哈特韋爾博士是美國國家科學院的成員，曾獲得阿爾伯特;拉斯克基礎醫學研究獎、蓋德納基金會國際獎、遺傳學協會獎章和2001年諾貝爾生理學或醫學獎。
麥可戈德伯格（Michael Goldberg）博士是康乃爾大學的教授，教授遺傳學入門和人類遺傳學。他是耶魯大學的本科生，在史丹佛大學獲得生物化學博士學位。戈德伯格博士在巴塞爾大學（瑞士）和哈佛大學的生物研究院進行博士後研究，在帝國理工學院（英國）學習時獲得了美國國立衛生研究院Fogarty高級國際獎學金，在羅馬大學（義大利）全職工作時獲得Cenci Bolognetti基金會的獎學金。他目前的研究是利用果蠅遺傳學工具和青蛙卵細胞萃取物的生化分析來探討其作用機制，來確保有絲分裂和減數分裂過程中細胞週期的適當進展和染色體的分離。
珍妮絲菲舍爾（Janice Fischer）博士是德州大學奧斯汀分校的教授，她是獲獎的遺傳學老師和生物教學辦公室主任。她在哈佛大學獲得生物化學和分子生物學博士學位，並在加州大學柏克萊分校和麻省理工學院懷特海德學院進行博士後研究。在她的研究中，菲舍爾博士首先用果蠅來確定組織特異性轉錄是如何運作的，然後研究泛素和內吞作用在發育過程的細胞訊號傳導中的作用。
李胡德（Lee Hood）博士在約翰霍普金斯醫學院獲得醫學學士學位，在加州理工學院獲得生物化學博士學位。他的研究興趣包括免疫學、癌症生物學、發育和生物儀器的發展（例如，蛋白質定序儀和自動螢光DNA定序儀）。他早期的研究在揭示抗體多樣性之謎中發揮了關鍵作用。最近，他提倡生物學和醫學的系統方法論。胡德博士曾教授分子演化、免疫學、分子生物學、基因體學和生物化學，並與人合著了生物化學、分子生物學和免疫學的教科書，以及人類基因組計畫專著《編碼密碼》（The Code of Codes）。他是最早倡導人類基因組計畫的人之一，並指導了一個聯邦基因組中心對人類基因組進行測序。胡德博士目前是華盛頓西雅圖的多學科系統生物學研究所的主席（和聯合創始人）。胡德博士獲得了多種獎項，包括阿爾伯特·拉斯克醫學研究獎（1987年）、國家教師協會傑出服務獎（1998年）和勒梅爾遜/麻省理工發明獎（2003年）。他是2002年京都高級生物技術獎的獲得者，這個獎項是為了表彰他在發展蛋白質和DNA合成儀以及測序技術方面的開創性工作，這些技術為現代生物學提供了技術基礎。他深入參與K-12科學教育。他的興趣包括跑步、爬山和閱讀。
譯者：
於軍，中國基因組學科學家，華大基因研究中心（中國科學院北京基因組研究所）的主要創始人之一，曾任中國科學院北京基因組研究所副所長。擔任國家科技部重大科學計畫轉錄組研究首席科學家。研究領域：動植物家養化、雜種優勢、性別決定等基因組學機制；比較基因組學和基因組組分動力學研究（如植物、脊椎動物和節肢動物等基因組結構變化與規律）；人類疾病的遺傳學與基因組生物學；動植物與細菌等物種表型可塑性的分子動態變化與規律）；人類疾病的遺傳學與基因組生物學；動植物與細菌等物種表型態的分子動態化學值
目錄
導言 21世紀的遺傳學/1
第1章 遺傳學：生物信息的研究/1
1.1 DNA：生命的基本信息分子/2
1.2 蛋白質：生命過程的功能分子/3
1.3 所有生命形式的分子相似性/4
1.4 基因組的模塊化構建/5
1.5 現代遺傳學技術/7
1.6 人類遺傳學與社會/8
第一部分 基本原理：性狀如何傳播/12
第2章 孟德爾遺傳法則/12
2.1 遺傳之謎/13
2.2 孟德爾遺傳學分析/17
2.3 人類的孟德爾遺傳/26
遺傳學與社會：發展遺傳篩查指南/29
第3章 孟德爾定律的擴展/38
3.1 單基因遺傳的孟德爾定律/39
3.2 雙基因遺傳的孟德爾定律/47
3.3 多因子遺傳的孟德爾定律/58
遺傳學與社會：疾病預防和隱私權/62
第4章 遺傳的染色體學說/75
4.1 染色體：基因的載體/76
4.2 性染色體和性別決定/78
4.3 有絲分裂：維持染色體數目的細胞分裂/83
4.4 減數分裂：染色體數目減半的細胞分裂/87
4.5 配子形成/92
4.6 染色體理論驗證/95
4.7 人類的性別連鎖和雙性性狀/100
遺傳學與社會：產前基因診斷/79
快進：轉基因小鼠證明SRY是雄性因子/81
快進：在轉基因小鼠中觀察X染色體失活/102
第5章 染色體上基因的連鎖、重組和作圖/113
5.1 基因連鎖和重組/114
5.2 重組：減數分裂過程中染色體交換的結果/117
5.3 作圖：基因在染色體上的定位/122
5.4 卡方檢驗和連鎖分析/129
5.5 真菌的四分體分析/132
5.6 有絲分裂重組和遺傳嵌合體/139
快進： 產生單個人類精子染色體的交換作圖/127
快進： 基因定位可能導致囊性纖維化的治癒/129
遺傳學工具：擬合優度的卡方檢驗/131
遺傳學與社會： 有絲分裂重組和癌症形成/142
第二部分 基因是什麼，它們是做什麼的/154
第6章 DNA的結構、複製和重組/154
6.1 DNA作為遺傳物質的實驗依據/155
6.2 沃森和克裡克的雙螺旋DNA模型/159
6.3 核苷酸序列中的遺傳信息/164
6.4 DNA的複製/165
6.5 DNA水平的同源重組/171
6.6 位點特異性重組/178
第7章 基因剖析與功能：利用突變研究/186
7.1 突變：遺傳分析的主要工具/187
7.2 改變DNA序列的分子機制/191
7.3 DNA修復機制/199
7.4 突變對基因結構的影響/204
7.5 突變對基因功能的影響/210
7.6 綜合示例：影響視力的突變/217
快進： 三核苷酸重複疾病：亨廷頓病和脆性X綜合征/195
第8章 基因表達：從DNA到RNA再到蛋白質的信息流動/230
8.1 遺傳密碼/231
8.2 轉錄：從DNA到RNA/239
8.3 翻譯：從mRNA到蛋白質/247
8.4 原核生物與真核生物中的基因表達差異/253
8.5 變突對基因表達和功能的影響/256
第三部分 遺傳信息分析/271
第9章 DNA數字化分析/271
9.1 DNA 片段化/272
9.2 DNA片段克隆/277
9.3 DNA測序/280
9.4 基因組測序/284
遺傳學工具： 科學中的意外發現：限制性內切核酸酶的發現/273
第10章 基因組注釋/293
10.1 在基因組中發現基因/294
10.2 基因組結構和進化/298
10.3 生物信息學：信息技術與基因組/304
10.4 綜合實例：血紅蛋白基因/305
第11章 分析基因組變異/313
11.1 基因組變異/314
11.2 基因分型：一個已知的致病突變/318
11.3 在基因組中採集DNA變異/323
11.4 定位克隆/326
11.5 全基因組測序時代/332
遺傳學工具：Lod分數統計/330
第四部分 基因如何在染色體上傳播/348
第12章 真核染色體/348
12.1 染色體的DNA和蛋白質/349
12.2 染色體結構和收縮/350
12.3 染色體組裝和基因表達/354
12.4 真核生物染色體的複製/359
12.5 染色體分離/363
12.6 人造染色體/365
第13章 染色體重排和染色體數目的變化/374
13.1 染色體DNA重排/375
13.2 重排的效應/381
13.3 轉座遺傳元件/389
13.4 染色體數目畸變：非整倍體/395
13.5 染色體組數目的變異：整倍體/399
13.6 基因組重組和進化/404
快進：程序性DNA重排和免疫系統/378
第14章 細菌遺傳學/418
14.1 細菌驚人的多樣性/419
14.2 細菌基因組/420
14.3 細菌作為實驗生物/425
14.4 細菌基因轉移/427
14.5 利用遺傳學研究細菌的生命/437
14.6 綜合實例：淋球菌如何對青黴素產生耐藥性/439
遺傳學與社會：人類微生物組計劃/424
第15章 細胞器遺傳/448
15.1 線粒體及其基因組/449
15.2 葉綠體及其基因組/452
15.3 細胞器和核基因組之間的關係/454
15.4 線粒體和葉綠體的非孟德爾遺傳/455
15.5 線粒體突變和人類疾病/460
遺傳學與社會： 阿根廷法庭用線粒體DNA測試作為親屬關係的證據/457
快進：線粒體祖先/461
第五部分 基因是如何調控的/469
第16章 原核生物中的基因表達調控/469
16.1 原核基因表達的元件/470
16.2 DNA結合蛋白對轉錄起始的調控/471
16.3 RNA介導的基因調控機制/481
16.4 細菌基因調控機制的發掘和應用/484
16.5 綜合實例：群體效應對生物發光的調控/488
第17章 真核生物中的基因調控/499
17.1 真核生物基因調控概述/500
17.2 通過增強子控制轉錄起始/500
17.3 表觀遺傳學/509
17.4 轉錄後調控/513
17.5 綜合實例：果蠅的性別決定/518
遺傳學工具： Gal4/UASG二元基因表達系統/507
第六部分 遺傳學應用/529
第18章 操縱真核生物的基因組/529
18.1 創建轉基因生物/530
18.2 轉基因生物的用途/533
18.3 定向誘變/537
18.4 人類基因治療/542
遺傳學工具：體細胞核移植克隆/536
遺傳學工具： 細菌自身如何用CRISPR/Cas9
預防病毒感染/543
遺傳學與社會： 我們是否應該改變人類生殖系基因組？/545
第19章 發育的遺傳分析/553
19.1 模式生物：發育遺傳學的原型/554
19.2 誘變篩選/556
19.3 決定基因在何時何地起作用/560
19.4 在通路中排序基因/563
19.5 綜合實例：果蠅身體計劃發育/564
第20章 癌症遺傳學/584
20.1 癌細胞的特徵/585
20.2 癌症的遺傳學基礎/587
20.3 細胞分裂通常是如何控制的/590
20.4 突變是如何導致癌症表型的/595
20.5 個性化的癌症治療/600
遺傳學工具：酵母細胞週期突變體分析/593
第七部分 個體基因和基因組之外/611
第21章 群體的突變與選擇/611
21.1 哈迪-溫伯格定律：預測“理想”群體的遺傳變異/612
21.2 是什麼造成了實際群體等位基因頻率的改變？/618
21.3 現代人類的祖先與進化/626
第22章 複雜性狀的遺傳學/639
22.1 遺傳力：遺傳與環境對複雜性狀的影響/640
22.2 數量性狀基因座（QTL）定位/648
遺傳學工具：獨立的卡方檢驗/653
基因命名指南/664
詞匯表/665
